Uansett hvor ulike vi mennesker er, har du noe svært viktig til felles med oss andre. 99,9 prosent av arvematerialet ditt er det samme som hos et hvilket som helst menneske. Den siste promillen skiller deg fra de åtte milliarder andre menneskene i verden.
Takket være et samarbeid mellom tusen forskere i femti land ble menneskets genom kartlagt i 2003. Siden den gang har det skjedd eventyrlige fremskritt innenfor medisinsk genetikk – en vitenskapsgren som handler om hvordan sykdommer blir påvirket av genene våre. Mens noen sykdommer er arvelige, kan andre sykdommer skyldes genetiske endringer etter fødselen.
Genomet vårt, eller DNA-koden om du er mer familiær med dette uttrykket, består av drøye 20 000 gener. Genomet er bygd opp av mer enn tre milliarder basepar, representert med en bestemt rekkefølge av de fire byggesteinene i livets byggverk: Adenin, Tymin, Guanin og Cytosin, med de populære forkortelsene A, T, G og C. Rekkefølgen på disse baseparene er din personlige oppskrift.
Hos noen stokkes rekkefølgen om. Da kan det oppstå genfeil. Genfeil kan øke sannsynligheten for bestemte sykdommer. Som eksempel kan et par genfeil dramatisk øke sannsynligheten for både brystkreft og eggstokkreft.
Noen ganger skyldes en genfeil at bare ett enkelt basepar i genet har byttet plass. Andre ganger er det snakk om endringer på opptil tusen basepar i slengen.
Mer enn gener
Selv om genene er oppskriften på hvordan maskineriet i cellene våre skal fungere, er det ikke nok for medisinerne å forske på genfeil. Bare to prosent av genomet vårt består av gener. Da er det kanskje ikke så vanskelig å regne ut at
så mye som 98 prosent av arvematerialet vårt ikke består av gener. Selv om alle disse områdene i genomet er såkalte ikke-kodete sekvenser, er det likevel viktig for medisinerne å undersøke dem. Feil i disse områdene kan også ha noe å si for hvilke sykdommer du får.
Fellesbetegnelsen for alle endringene i genomet, uansett om endringene har skjedd i eller utenfor genene, kalles for genvarianter. Genvarianter er vanlig hos oss alle. Noen ganger trengs det en kombinasjon av tusenvis av genvarianter for å øke sannsynligheten for visse sykdommer, slik som for psykiske lidelser, noe du kan lese mer om i denne temautgaven.
Uheldigvis er det svært vanskelig å beregne hvilke kombinasjoner det er snakk om. For å komme i mål har genforskerne med seg både matematikere og bioinformatikere. De lager sinnrike programmer på datamaskinen for å beregne hvordan det hele henger sammen. Beregningene er ofte så krevende at de må ty til svært kraftige datamaskiner. De tyngste beregningene kjøres på tungregnemaskiner. Dette er maskiner som er mange tusen ganger raskere enn PC-en på kontoret ditt. Likevel kan disse beregningene ta både uker og måneder.
Unikt i Norge
For å finne den statistiske sammenhengen mellom hvilke genfeil og genvarianter som øker sannsynligheten for sykdommer, er forskerne også avhengige av å sammenligne genprøver fra friske og syke, samt å koble denne informasjonen med data fra helseregistre. Her ligger Norge i verdensklassen
Logg inn for å kommentere
Ikke UiO- eller Feide-bruker?
Opprett en WebID-bruker for å kommentere